Anensefali Nedir? Anensefali Belirtileri Nelerdir?

canimisterse Haziran 1, 2020 Genel Yorum Yap 20 izlenme

Standart bir tedavisi bulunmayan ve anensefali teşhisi ile doğan tüm bebeklerin kısa sürede yaşamını kaybetmiş olduğu anensefali hakkında merak edilenleri sizin için bir araya getirdik. İşte detaylar…

ANENSEFALİ NEDİR?

Anensefali, embriyonik gelişim esnasında ortaya çıkan beyin, kafatası ve kafa derisinin büyük bir kısmının gelişmemesi durumudur. Gebeliğin izlenmesi ihtiyaç duyulan bir nöral tüp defekti (NTD) olarak tanımlanır.

Bir çok bebekte ileri gelen anensefali sebepleri bilinmemektedir. Bazı bebekler genlerindeki ya da kromozomlarındaki değişikliklerden dolayı anensefali gösterir. Anensefali, annenin çevrede temas etmiş olduğu şeyler, annenin yediği ya da içtiği şeyler, hamilelik esnasında kullandığı bazı ilaçların yanı sıra genlerin ve öteki faktörlerin bir kombinasyonundan da kaynaklanabilir.

ANENSEFALİ BELİRTİLERİ

Anensefali hamilelik sürecinde ya da bebek doğduktan sonrasında teşhis edilebilir. Anensefali, hamilelik sürecinde meydana getirilen ultrason görüntüleme esnasında gözlemlenmekte yada doğum esnasında birebir bebek dünyaya ulaştığında görülmektedir. Hamilelik döneminde meydana getirilen prenatal görüntüleme testleri ile ihtimaller içinde doğum bozuklukları da net olarak görülebilir ve teşhis edilebilir. Hem de kan ve serum tetkiklerinde de bazı bozukluklar NTD sorunlarını teşhis edilmesine destek sağlar.

Anensefali tanısı kafatasında görülen geniş bir defekt üstünde kafatası cildinin olmaması, beyin yerine hemorajik ve fibrotik bir doku görülmesi ile kesinleştirilir.

Anensefalik bebeklerde serebral korteks olamadığı için şuur yoktur, fakat beyin sapı fonksiyonları değişik derecelerde mevcuttur. Bebek, kollarını ve bacaklarını spontan hareket ettirebilir. Korkutulmuş olduğu vakit miyoklonik tepki verir. Kas tonusları ve derin tendon refleksleri artmıştır. Tipik davranış paterni alt ve üst ekstremitede ekstensor tonusun arttığı, spontan ya da uyarı sonucu ortaya çıkan aksial miyoklonustur. Tehlikeli uyaranlara cevap olarak beslenme ve solunumla ilgili ilkel refleksler gösterir. Bebekler doğumdan kısa süre sonrasında ölüm gerçekleşir.